搜索结果: 1-15 共查到“知识要闻 人类遗传学”相关记录103条 . 查询时间(2.101 秒)
国家自然科学基金委员会中国学者在脑钙化症治疗研究方面取得进展（图）
治疗 神经元 遗传
2024/9/5
在国家自然科学基金项目（批准号：82025012、U1905210、82201563）等资助下，福建医科大学陈万金教授团队联合中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心熊志奇研究员与临港实验室程学文副研究员在脑钙化症治疗研究方面取得进展。研究成果以“反义寡核苷酸提高SLC20A2表达并抑制人源化小鼠脑钙化（Antisense oligonucleotides enhance SLC20A2 expre...
湖南农业大学2013届生物信息学专业毕业生崔亚以第一作者和通讯作者在《Cell》发文揭示人类跨族群串联重复序列扩张的遗传奥秘（图）
生物信息学 崔亚 Cell 人类跨族群 人类基因组 串联重复 序列扩张
2024/12/26
近日，我校2013届生物信息学专业毕业生美国加州大学尔湾分校研究助理教授崔亚和讲席教授李蔚实验室在Cell杂志上发表文章A genome-wide spectrum of tandem repeat expansions in 338,963 humans，该研究全面分析了33.9万人类全基因组测序数据，建立了第一个Biobank级别的人类多种族串联重复序列扩张遗传变异谱TR-gnomAD，为TR...
最新研究发现5500年前古人类患有染色体病病例
古人类 染色体 唐氏综合征 遗传学
2024/2/28
施普林格·自然旗下学术期刊《自然-通讯》最新发表一篇遗传学论文，研究人员报告了从距今约5500年的史前遗骸中发现的古代染色体病病例，包括6例唐氏综合征和1例爱德华兹综合征。其中，爱德华兹综合征可能是首次在历史上或史前的遗骸中发现。
中国科学院上海营养与健康研究所王兰研究组在Blood上，在线发表了题为The cell non-autonomous function of ID1 promotes AML progression via ANGPTL7 from the microenvironment的研究成果。该研究揭示了骨髓微环境中转录调控因子ID1对急性髓系白血病（Acute myeloid leukemia，AML）...
蓝花楹学术论坛---人类遗传资源管理条例的解读与许可申请（图）
蓝花楹学术论坛 管理条例 川北医学院
2023/7/19
2023年5月22日，由科技处主办，川北医学院大学生创新创业俱乐部、川北医学院大学生科技协会协办的“蓝花楹学术论坛---人类遗传资源管理条例的解读与许可申请”在顺庆校区第1教学楼101教室举行，本次论坛由四川大学华西第二医院科技部副部长周斌教授担任主讲。
“如何实现健康老龄化”，事关国家发展全局，事关亿万百姓福祉。长寿老人，虽已极度衰老但仍保持相对健康，可延缓/规避重大老年性疾病。以健康长寿人群为研究对象，解析其健康老化分子机制，可对理解人类健康老化保护机制提供新的认识，对新型抗衰老干预技术研发提供新的指导依据。
中国科学院遗传发育所在人脊髓组织体外制造研究方面取得进展（图）
遗传发育所 人脊髓组织
2023/2/22
中国科学院遗传与发育生物学研究所戴建武团队20年来专注脊髓损伤修复研究，成功研发了神经再生胶原支架（NeuroRegen Scaffold），并在100余例患者的临床研究中表明神经再生胶原支架安全有效。该产品近期启动了以医疗器械注册为目标的多中心临床试验。
昆明动物所在阿尔茨海默病遗传易感性研究中取得系列新进展（图）
阿尔茨海默病 遗传易因素 退行性疾病
2023/5/14
阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）是一种病因复杂的神经退行性疾病，社会负担沉重。研究表明，遗传因素在AD的发生发展过程中扮演着重要角色。2023年来基于欧洲血统人群开展的全基因组关联分析（genome-wide association studies，GWAS），已经报道了大量与AD发病显著相关的风险基因及其风险变异。由于AD疾病的复杂性和不同人群遗传背景的差异性，基于我...
卵子向胚胎转变过程是人类繁衍后代的最重要的生命过程之一。在该过程中，人类胚胎8-细胞时期合子基因组激活之前，卵子和胚胎中DNA是不转录的。因此，卵子向胚胎转变过程主要受卵子中储存的母源mRNA调控。2023年1月17日，《Nature Structural & Molecular Biology》期刊发表了题为《Remodeling of maternal mRNA through poly(A)...
Science：打破传统认知王磊桑庆孙晓溪揭开人类卵母细胞纺锤体组装之谜。
2022年10月16日，国际知名学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线发表了复旦大学生命科学学院/人类表型组研究院徐书华教授团队、中国科学院上海营养与健康研究所张国庆研究员、复旦大学生命科学学院樊少华研究员合作开发的人类基因组结构变异数据库PGG.SV（https://www.biosino.org/pggsv/），文章题为“PGG.SV: a whole-gen...
2022年10月15日上午九点，内蒙古大学生命科学学院与复旦大学生命科学学院联合举办的 “寻梦启航-生命科学大讲堂”系列学术讲座活动的第五期活动顺利在线上召开。本期讲堂邀请了复旦大学生命科学学院徐书华教授和内蒙古大学生命科学学院左永春教授做主题报告，由复旦大学生命科学学院倪挺教授主持。此次学术论坛内容新颖，有200多人参加。
世居高原的藏族人群是研究人类如何适应极端环境的理想人群。过去对藏族高原适应遗传机制的研究主要聚焦人体对高原低压低氧环境的适应，并发现了多个低氧适应基因，如编码低氧诱导因子-2的EPAS1基因。然而，在高原环境中，除了低压低氧这个胁迫因素外，高原紫外辐射是另一个重要的环境胁迫因素。
中国科大揭示表观遗传学修饰调控个体寿命的新机制（图）
表观遗传学修饰 调控个体寿命 抑制性染色质
2022/10/15
2022年9月21日，中国科学技术大学冯雪竹、光寿红团队与南京大学陈迪团队合作在《eLife》杂志上合作发表了题为"H3K9me1/2 methylation limits the lifespan ofdaf-2mutants inC. elegans"的文章。作者发现，组蛋白修饰H3K9me1/2与胰岛素通路协同作用，在调节寿命和抗应激能力方面起着关键作用。这项工作首次发现在特定基因组区域解除...